En conferencia de prensa, el médico neurólogo y especialista en enfermedades lisosomales, Martín Cedrolla, informó sobre la enfermedad de Fabry, una de las denominadas enfermedades poco frecuentes, y al respecto dijo que un diagnóstico temprano y un tratamiento precoz son dos elementos fundamentales para la salud de los pacientes.
"La enfermedad de Fabry es una patología caracterizada por la deficiencia de una enzima; esto provoca que en los lisosomas de las células se acumulen sustancias y, con el tiempo, genera daño en distintas estructuras del cuerpo y deterioro en funciones neurológicas, cardiológicas y renales", explicó el especialista a La Mañana.
Según detalló el especialista, los principales síntomas de la enfermedad son la sensación de quemazón en pies y manos, trastornos gastrointestinales, ausencia de sudoración, afecciones cardíacas, cerebrovasculares y/o renales.
"La enfermedad afecta en todo el espectro de la vida, se inicia en los chicos y, generalmente, son personas de mediana edad, quienes desarrollan una muy mala calidad de vida porque se enferman a muy temprana edad", señaló.
Según la edad de las personas, se debe estar alerta a distintos síntomas para realizar una consulta con el especialista. En los casos de niños o adolescentes, los signos que deben generar sospecha son ardor, quemazón u hormigueo en las palmas de las manos y plantas de los pies, dolores en el abdomen, incapacidad de tolerar el ejercicio y la ausencia de transpiración. Por otra parte, en los adultos se recomienda visitar al médico especialista ante hipertrofia cardiaca, insuficiencia renal o el exceso de proteínas en orina (proteinuria) sin causa aparente e isquemias cerebrales en pacientes jóvenes.
Cuanto más se demore el diagnóstico, mayor será el riesgo de padecer algunas complicaciones. En particular, aumentan las posibilidades de sufrir insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, insuficiencia renal crónica o accidentes cerebrovasculares. Otras estructuras que se pueden ver afectadas con el tiempo son la córnea, la piel, la audición, el tracto digestivo y las manos y pies.
Hasta 10 años de demora
Los pacientes con enfermedad de Fabry muchas veces conviven hasta 10 años con esta patología sin saber qué es lo que les sucede. En promedio, esa es la cantidad de tiempo que transcurre desde los primeros síntomas hasta que dan con el diagnóstico. Se trata de una enfermedad poco frecuente (EPOF), por lo que la mayoría de las veces los médicos inicialmente no la sospechan, sino que la confunden con otras patologías más comunes como fibromialgia, artritis o fiebre reumática.
Por este motivo, los pacientes deambulan por los consultorios, reciben diagnósticos erróneos y tratamientos que no resuelven la enfermedad de base ni aminoran los síntomas ni el daño interno, hasta encontrar un profesional de la salud que logre sospechar la patología.
"Creo que pensar en la enfermedad de Fabry o en cualquier otra poco frecuente es pensar en aquella persona que visitó muchas veces a un médico y no ha encontrado todavía su diagnóstico", indicó Cedrolla, quien también es jefe de Neurología del Hospital "San Francisco de Asís" de Corrientes.
Fabry se encuentra dentro del grupo de las denominadas 'enfermedades poco frecuentes', que conforman un grupo de más de 8 mil patologías que comparten la característica de ser padecidas por menos de 1 de cada 2.000 personas. En nuestro país, se calcula que unos 3.200.000 argentinos padecen alguna EPOF, lo que representa a 1 de cada 13 habitantes. Asimismo, se estima que en promedio afecta a 1 de cada 4 familias.
Cedrolla destacó que es una verdadera 'odisea' por la que atraviesan los pacientes antes de acceder al diagnóstico. Una vez que esa etapa ya se completó, afortunadamente existe un tratamiento eficaz, que consiste en el reemplazo de la enzima faltante, mediante la cual si bien no se cura, se logra detener el avance de la enfermedad y corregir sus manifestaciones. Es importante que las personas accedan al tratamiento lo antes posible, para así conseguir un mejor pronóstico y calidad de vida. A su vez, los controles periódicos son fundamentales para conocer si la terapia está generando el beneficio esperado".
Durante el 'Mes de la Enfermedad de Fabry', que se conmemora durante abril a nivel global, el objetivo es aumentar la conciencia sobre esta afección, para que más pacientes puedan acceder a un diagnóstico temprano y comiencen lo antes posible con el tratamiento, ya que cuanto antes se inicie una terapia, mejor será su pronóstico.
"Detrás del paciente hay un montón de
otra gente que está en el mismo barco"
La Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué, Belén González Sutil, manifestó que "desde la Fundación buscamos brindarles apoyo y contención a los pacientes y a sus familias, escuchando sus preocupaciones y ayudándolos a transitar la enfermedad. Durante abril, nos focalizamos específicamente en la Enfermedad de Fabry, buscando aumentar la concientización sobre esta patología para que más pacientes puedan acceder al diagnóstico temprano".
Destacó además el trabajo de acompañamiento a pacientes, realizado desde la organización: "Nosotros hablamos de familia y no de paciente, porque sabemos que detrás del paciente hay un montón de otra gente que también está en el mismo barco". La Fundación Enhue, apoya y acompaña a las familias que conviven con una enfermedad poco frecuente: "Tenemos programas de lo que es difusión a nivel país y por eso hoy en día estamos en Formosa, en el marco de una de estas campañas para difundir más acerca de la enfermedad de Fabry y que se llegue al diagnóstico temprano", describió.
"Después, por otro lado, tenemos un programa tras el diagnóstico donde la familia se pregunta: ¿y ahora qué hacemos?. Sabemos que tenemos pero, ahora qué se puede hacer. A partir de ahí, la fundación los acompaña en el proceso de sacar un certificado de discapacidad, de ir al médico si lo desean, de realizar los reclamos en la obra social...", detalló sobre las acciones concretas del organismo.
"Somos los únicos"
Sobre la experiencia de trabajar con personas que atraviesan con el tipo de enfermedades denominadas poco frecuentes, González Sutil refirió: "Creo que las familias tienen la misma sensación de "somos los únicos", porque son enfermedades poco frecuentes. La idea desde la Fundación es decirles que no son los únicos, que hay otras familias que pasan por lo mismo".
En esta misma, línea, continuó: "Obviamente, cada familia es un mundo y cada situación es muy particular, pero tratamos de apoyarlos para que no sientan que están solos en la lucha y que se puede mejorar la calidad de vida. Tal vez, no se logrará la cura, porque como bien sabemos son enfermedades genéticas, pero si se mejora mucho la calidad de vida del paciente y también de la familia en general. Nosotros hablamos de familia y no de paciente, porque sabemos que detrás del paciente hay un montón de otra gente que también está en el mismo barco y necesita ese acompañamiento", consideró.